Zaradi nereda najstniška roka raste nenehno

Leah Hardcastle je 14-letnica, kot mnogi drugi, vendar opozarja na en detajl: Ima motnjo, ki se imenuje rast segmenta, zaradi česar se njena leva roka nenehno razvija od nestandardne hitrosti.

Zaradi izjemno neprijetnih razmer je Leah že opravila več kot 30 operativnih posegov, da bi zmanjšala velikost te zgornje okončine. Žal pa rezultati trajajo le nekaj mesecev - kmalu roka spet zraste.

Primer je precej intriganten, saj ne vpliva na noben drug del njenega telesa. Zato znanstveniki z univerze Cambridge iščejo odgovor s pionirskimi raziskavami.

Prvi sklepi

Robert Semple, strokovnjak za presnovo, ki vodi medicinske raziskave, verjame, da je Leahovo stanje nastalo v zgodnjih fazah embrionalnega razvoja, ko je bila še v maternici svoje matere. "Vsi začnemo življenje kot oplojeno jajce, " se spominja.

Iz tega pojasnjuje, da to jajce proizvaja mešanico genov matere in očeta, ki ustvarja genetski blok, ki se bo kasneje v odrasli dobi prenesel na vse celice našega telesa. Torej na tej stopnji celica postane dve, nato štiri in tako naprej. Vendar pa vse to zahteva izdelavo natančne kopije vseh 24.000 genov. Če se v enem od njih spremeni, se spremenijo lastnosti te celice. "Torej v takšnih razmerah zdaj zarodek vsebuje normalne celice in eno nenormalno celico, " sklene.

V primeru najstnice so celice, ki so tvorile njeno levo roko, imele mutacijo v enem od genov, zato je to povzročilo, da se je njen del telesa nenormalno razvil.

Semple dodaja, da so pred njegovo srečanje z Leah že proučevali podobne bolnike in zdi se, da se mutacija skoraj vedno pojavlja v genu PIK3CA, ki je vključen v nadzor rasti. Se pravi, dejstvo je, da celice, ki imajo gensko nepravilnost pri mladih, ne vedo, kdaj naj nehajo rasti.

Možnosti za prihodnost

Glede na to, da rak izvira tudi iz nenormalnega razvoja celic na določenem delu telesa, je strokovnjak navedel, da najstnik sodeluje pri prvih testih z zdravilom, ki se uporablja za boj proti tej bolezni, kot poskus zdravljenja. Vendar vsaj zaenkrat podroben pregled še ni odkril nobene spremembe.

Ker je raziskava v zgodnji fazi in je bila to le prva preizkušena droga, še vedno obstaja upanje, da bo v prihodnosti mogoče najti bolj prepričljive odgovore in s tem tudi zdravilo za paciente, kot je Leah Hardcastle.

***

Ste vedeli, da je radovedna Mega tudi na Instagramu? Kliknite tukaj, da nas spremljate in ostanite nad ekskluzivnimi radovednostmi!