Genska bolezen povzroči, da se koža podeželskih skupnosti topi

Kljub vsem medicinskim napredkom zadnjih desetletij je še vedno veliko redkih in nenavadnih stanj, za katera ni zdravil. Primer tega je genetska bolezen, imenovana xeroderma pigmentosum - ali XP -, ki povzroči, da telo nosilca ne more povrniti škode, ki jo povzroči delovanje ultravijoličnih žarkov, in razvijejo kožne raka. Z drugimi besedami, koža bolnih se začne topiti.

Incidenca rojstev ljudi s XP je približno 1 na 250.000. Vendar pa je v podeželski skupnosti Araras, Goiás, incidenca neverjetno visoka, v vrstnem redu od 1 do 40. To pomeni, da ima v kraju verjetno največjo koncentracijo bolnikov s kserodermo pigmentosumom na svetu. Težava je v tem, da se velik del prebivalstva ukvarja s kmetijstvom in večino svojega časa preživi na prostem.

XP

Po mnenju zdravnikov je za stanje značilna izjemna občutljivost za UV žarke in prizadene predvsem oči in področja kože, ki so najbolj izpostavljena soncu. Zaradi te preobčutljivosti so možnosti pacientov, da razvijejo različne vrste kožnega raka - kot so melanomi in karcinomi - približno 1.000-krat večje kot pri obolelih, ki niso XP.

Simptomi se začnejo pojavljati že v otroštvu v obliki številnih pege in majhnih grudic. Poleg tega so drugi znaki pojav kožnih opeklin po kratkem obdobju izpostavljenosti soncu z dolgotrajnimi poškodbami več tednov, prezgodnje staranje, izjemno suha koža, fotofobija, slepota zaradi poškodbe oči, izguba sluha in v nekaterih primerih degeneracija živčnega sistema.

Zakaj Macaws?

In zakaj ima Macaws najvišjo znano koncentracijo ljudi s kserodermo pigmentosumom? Strokovnjaki sumijo, da je vzrok lahko povezan z dejstvom, da so skupnost ustanovile nekatere družine, med katerimi je verjetno trpelo več članov. Sčasoma je zgrešenje med prebivalci pokvarjeni gen preneslo na prihodnje generacije, ki so podedovale stanje.

Fant s podob, ki ste jih videli v tej zgodbi - 38-letna Djalma Jardim - je pri 9 letih začel kazati prve simptome. Po njegovih besedah ​​je večino časa preživel izpostavljen soncu, delal se je s sajenjem riža in nabiranjem ribeza ter nego živine. Vendar zdravniki niso uspeli pravočasno diagnosticirati težave in z leti so se njegovo stanje slabšale.

Djalma je že izgubil nos, kožo ustnic, ličnice in eno oko in uporablja protezo za obraz, da skrije, kaj se je XP "stopil." Deček je doživel več kot 50 operacij odstranjevanja tumorja in se pogosto skriva pod slamnatimi klobuki, da bi čim manj izpostavil soncu. Če bi se diagnoza postavila že zgodaj, ko so se pojavili prvi simptomi, bi se Djalma lahko zaščitil in situacija bi bila verjetno drugačna.