Coreasov sindrom Treacher: Razumeti bolezen, prikazano v "Izredno"
Lani smo tukaj na Megi povedali zgodbo o Alison Midstokke, ki je opravila več kot 100 rekonstruktivnih operacij, da bi poskušala omiliti učinke sindroma Treacher Collins. Bolezen je zdaj izbruhnila z uspehom filma "Izredni", ki Julia Roberts postavlja v vlogo matere fanta, ki trpi zaradi tega redkega genetskega stanja.
V celovečernem filmu igra igralec Jacob Trembley August, fant, ki je večino svojega življenja preživel doma, zdaj pa se mora pri 10 letih prvič soočiti s šolo. Če je za mnoge otroke prvi šolski dan že zapleten, si predstavljajte tistega, ki trpi za boleznijo, ki ustvarja deformacije na kraniofacialnih kosteh ...
Ta sindrom se imenuje tudi mutacija gena TCOF1, petega kromosoma, ki vpliva na razvoj ličnic in lobanje ter poslabša govor, vid in sluh. To je podedovana bolezen, ki prizadene 1 od 50.000 ljudi. Obstaja 50% možnosti, da se bo vaš otrok rodil s sindromom, če ga ima kateri od staršev.
Glavni simptomi so izguba sluha, deformirana ali skoraj odsotna ušesa, majhna čeljust, široka usta in nos, razcepljeno nepce, okvare spodnjih vek in druge obrazne anomalije. Verjame se, da se ta težava pojavlja okoli sedmega tedna nosečnosti, ko začnejo kosti obraza oblikovati znotraj maternice.
Običajno sindrom Treacher Collins ne vpliva na bolnikove kognitivne sposobnosti; torej vaš intelekt ostaja enak kot pri običajni osebi. Diagnoza je ponavadi hitra in z vizualizacijo simptomov, v blažjih primerih pa bo morda potreben radiograf za identifikacijo lobanjskih nepravilnosti.
Bolezen je do zdaj neozdravljiva, zato so načini zdravljenja prilagojeni potrebam vsakega bolnika in kot se pojavijo simptomi. V večini primerov spremljamo sluh, dihanje in zmožnost požiranja. Obstaja tudi implantacija naprav, da bolnik bolje sliši.
V večini primerov se bolniki z mandibulofacialno disostozo odločijo za popravilo in kozmetično operacijo, da skušajo čim bolj zmanjšati učinke bolezni na obrazu. Kljub temu je to drag postopek, ki se redko opravi le enkrat - tako je tudi z Alison, ki je odprla to zgodbo.
